Diidap Kreator Cilik Zehan Almira, Apa Itu Penyakit Osteogenesis Imperfekta?

Osteogenesis Imperfekta (OI) adalah kelainan tulang bawaan (genetik) yang muncul sejak lahir. Penyakit ini juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh, apa obatnya?

Belum lama ini, kreator cilik Zehan Almira (6) menjadi sorotan warganet di media sosial TikTok karena pintar berkomunikasi dengan orang dewasa.

Meskipun memiliki postur tubuh yang mungil dan usia yang belia, tetapi Zehan sangat pandai berbicara.

Di balik tingkahnya yang lugu, siapa sangka jika Zehan mengalami kondisi yang serius, yakni osteogenesis imperfekta.

Menurut sang ibunda, kondisi yang dialami sang anak berawal saat Zehan masih berada di dalam kandungan. Saat memasuki usia kehamilan 5 bulan, ibunda Zehan mendapatkan sebuah suntikan. Namun, sang ibu tidak memperinci suntikan apa yang ia dapatkan kala itu.

Ternyata, suntikan tersebut langsung berdampak pada kehamilannya, bahkan sampai dokter yang memeriksa kehamilannya terkejut dan memvonis hal-hal menakutkan.

Kemudian, saat Zehan lahir diketahui bahwa ia mengidap osteogenesis imperfekta. Zehan yang harus hidup dengan risiko tinggi, juga dihadapi dengan cobaan lain.

Walaupun banyak warganet yang menyukai tingkahnya, tetapi tidak sedikit dari mereka yang juga memberikan komentar tidak menyenangkan terhadap Zehan.

Meski demikian, dukungan dari orang tua dan orang-orang di sekitar Zehan, membuatnya tetap ceria dan kuat setiap harinya.

Apa Itu Osteogenesis Imperfekta?

Menyitat dari Cleveland Clinic, osteogenesis imperfekta adalah penyakit jaringan ikat yang membuat tulang menjadi tipis dan rapuh.

Penyakit ini menyebabkan tubuh memproduksi kolagen tipe I lebih sedikit dari yang dibutuhkan, atau memproduksi kolagen yang tidak terbentuk dengan baik.

Kolagen adalah protein yang berperan penting dalam struktur dan perkembangan tulang, kulit, otot, dan tendon. Artinya, orang dengan osteogenesis imperfekta mudah mengalami patah tulang, dengan sedikit atau tanpa tenaga yang menyebabkan patah.

Penyakit ini juga dapat menyebabkan tulang belakang melengkung, otot melemah, kesulitan bernapas, masalah gigi, dan masalah lainnya.

Sementara itu, bentuk osteogenesis imperfekta yang paling umum biasanya menyebabkan gejala ringan, beberapa bentuk dapat menyebabkan kecacatan parah.

Pengobatan Apa yang Bisa Dilakukan Zehan?

Tujuan utama pengobatan osteogenesis imperfekta adalah untuk mencegah kelainan bentuk dan patah tulang.

Setelah anak bertambah besar, pengobatan ini akan berfokus untuk memungkinkan anak bisa beraktivitas semandiri mungkin.

Meski demikian, pengobatan akan disesuaikan dengan usia, riwayat kesehatan, kondisi penyakit, serta kemungkinan lain yang bisa dialami pasien. Beberapa jenis pengobatan osteogenesis imperfekta, adalah sebagai berikut.

1. Terapi okupasi: Terapi ini dapat membantu anak agar memiliki keterampilan untuk mengelola aktivitas sehari-hari.
2. Terapi fisik: Terapi fisik dapat membantu memperkuat tulang dan otot dengan latihan berdampak rendah.
3. Alat bantu: Alat bantu seperti tongkat, tongkat jalan, atau kruk dapat meningkatkan mobilitas.
4. Perawatan gigi dan mulut: Pemeriksaan gigi secara teratur dapat membantu memantau dan mengatasi masalah gigi dan rahang. Pasien mungkin memerlukan perawatan ortodontik untuk memperbaiki masalah tertentu.
5. Perawatan paru-paru: Pasien dapat berkonsultasi dengan dokter spesialis paru-paru untuk membantu mengatasi masalah pernapasan.
6. Konsumsi obat-obatan: Dokter mungkin meresepkan bifosfonat untuk membantu memperkuat tulang.
7. Operasi: Dokter bedah dapat memasang batang logam untuk memperbaiki tulang yang melengkung atau tidak berbentuk. Batang logam juga membantu menyangga tulang.
8. Kawat gigi, belat, atau gips: Alat pelindung ini bisa menstabilkan tulang yang patah selama penyembuhan atau setelah operasi.

Jenis-jenis Osteogenesis Imperfekta?

Ada beberapa jenis OI yang umum dialami oleh anak-anak, yakni sebagai berikut.

1. Tipe I: Tipe yang paling ringan dan paling umum. Sekitar 50% dari semua anak yang terkena memiliki tipe ini. Ada sedikit fraktur dan deformitas.
2. Tipe II: Tipe yang paling parah. Bayi memiliki lengan dan kaki yang sangat pendek, dada kecil, dan tengkorak yang lunak. Bayi juga mungkin lahir dengan tulang yang retak, bahkan bisa memiliki berat badan lahir rendah dan paru-paru yang tidak berkembang dengan baik. Bayi dengan OI tipe II, biasanya meninggal dalam beberapa minggu setelah lahir.
3. Tipe III: Tipe paling parah pada bayi yang tidak meninggal saat baru lahir. Saat lahir, bayi mungkin memiliki lengan dan tungkai yang sedikit lebih pendek dari biasanya dan fraktur lengan, tungkai, dan tulang rusuk. Bayi mungkin juga memiliki kepala yang lebih besar, wajah berbentuk segitiga, dada dan tulang belakang yang cacat, serta masalah pernapasan dan menelan. Gejala-gejala ini berbeda pada setiap bayi.
4. Tipe IV: Gejalanya ringan hingga berat. Bayi dengan tipe IV dapat didiagnosis saat lahir. Bayi mungkin tidak mengalami patah tulang hingga merangkak atau berjalan. Tulang lengan dan kaki mungkin tidak lurus. Ia mungkin tidak tumbuh secara normal.
5. Tipe V: Mirip dengan tipe IV. Gejalanya bisa sedang hingga parah. Umumnya, terjadi pembengkakan dan penebalan area (kapalan hipertrofik) di area tempat tulang besar patah.
6. Tipe VI: Sangat langka. Gejalanya sedang. Mirip dengan tipe IV.
7. Tipe VII: Mungkin seperti tipe IV atau tipe II. Umumnya tinggi badan lebih pendek dari normal. Umumnya lengan atas dan tulang paha lebih pendek dari normal.
8. Tipe VIII: Mirip dengan tipe II dan III. Tulang sangat lunak dan masalah pertumbuhan parah.

Gejala Osteogenesis Imperfekta

Gejala OI bisa dialami pengidap di usia yang berbeda-beda, yakni bisa muncul saat usia sekolah, balita, bahkan sejak dalam kandungan.

Beberapa gejala umum yang mungkin muncul, adalah tulang mudah patah, kelainan tulang seperti kaki bengkok, perubahan warna pada bagian putih mata (sklera), dada berbentuk tong, tulang belakang melengkung, wajah berbentuk segitiga, sendi longgar, dan kelemahan otot.

Kemudian, kulit mudah memar, kehilangan pendengaran di awal masa dewasa, gigi lunak dan tidak tersusun dengan baik, berbadan kecil, hingga kesulitan bernapas.

Gejala osteogenesis imperfekta mungkin tampak seperti kondisi medis lainnya. Untuk itu, orang tua harus aktif berkonsultasi dengan penyedia layanan kesehatan anak untuk mendapatkan diagnosis.

Apa Penyebab Osteogenesis Imperfekta?

Variasi genetik (mutasi) menyebabkan osteogenesis imperfekta. Mutasi pada gen COL1A1 atau COL1A2 menyebabkan sebagian besar kasus osteogenesis imperfekta.

Kedua gen ini menghasilkan kolagen tipe I yang membantu menjaga tulang tetap kuat. Perubahan pada salah satu dari kedua gen ini, menyebabkan tubuh menghasilkan kolagen lebih sedikit dari yang dibutuhkan, atau menghasilkan kolagen yang tidak terbentuk dengan baik. Bentuk yang lebih langka disebabkan oleh perubahan pada gen kolagen lainnya.

Beberapa orang merupakan pembawa variasi gen yang menyebabkan OI dan dapat meneruskannya kepada anak-anak mereka, tetapi mereka sendiri tidak memilikinya.

Empat jenis osteogenesis imperfekta yang paling umum diwariskan dalam pola dominan autosom. Jenis lainnya diwariskan dalam pola resesif autosom atau terkait kromosom X.

Simak Video Pilihan di Bawah Ini: